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Maladies lysosomales : que fait l’ostéopathe ?

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Approuvé par un·e ostéopathe DO

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques qui regroupent plus de 50 maladies rares.
Et si chacune apporte ses symptômes, elles ont toutes quelque chose en commun : elles affectent le lysosome. C’est un élément présent dans nos cellules, qui est essentiel au bon fonctionnement de notre organisme.
On appelle ces maladies lysosomales « polyhandicapantes ». C’est-à-dire qu’elles peuvent entraîner des dysfonctionnements cérébraux, et aussi moteurs, digestifs, ou encore respiratoires. Mais également des lésions graves au niveau d’organes vitaux.
Le pronostic vital peut alors être engagé si le traitement n’est pas adapté.

Maladies lysosomales : de quoi s’agit-il ?

Il existe de nombreuses maladies lysosomales. Maladie de Faber, de Gaucher, de Fabri ou encore Niemann Pick en font partie.
Ce sont des maladies génétiques rares dans lesquelles les lysosomes n’assurent plus qu’en partie, voire plus du tout, leurs fonctions.

Les lysosomes sont des petites structures à la forme sphérique, au cœur de nos cellules. Leur fonction première est de recycler et d’éliminer les déchets et matières, produits par les cellules. Elles s’appuient sur les enzymes, des protéines du corps, pour réaliser cette action.
Ces matières à évacuer sont des métabolites. Lorsque les lysosomes sont défaillants, elles s’accumulent dans les cellules au lieu d’en être débarrassées.
Peu à peu, elles envahissent les tissus du corps. Ce qui cause différentes lésions au niveau des organes. Et notamment des organes vitaux. Poumons, foie, cerveau, cœur, rate, os, etc.
Leur fonctionnement est alors perturbé et provoque des troubles particulièrement graves et souvent irréversibles.

Maladies lysosomales : symptômes, cause et diagnostic

Symptômes des maladies lysosomales

D’une maladie lysosomale à l’autre, les symptômes et les troubles sont variés. On compte notamment :

  • Fragilité osseuse conduisant à des fractures
  • Déformations osseuses
  • Problèmes respiratoires, comme des infections, de l’asthme, etc.
  • Hypertonie1, ou une hypotonie musculaire
  • Problèmes digestifs, comme la diarrhée chronique ou la constipation
  • Atteintes au niveau du foie, des reins, de la rate, etc.
  • Syndrome du canal carpien
  • Dysfonctionnements psychomoteurs : difficulté à se mouvoir, perception dans l’espace, coordination, etc.
  • Troubles de la vue, de l’élocution ou de l’audition
  • Troubles du comportement

Les signes révélateurs d’une maladie lysosomale sont parfois visibles quelques jours après la naissance. Mais il arrive aussi qu’ils n’apparaissent qu’une fois adulte. Voici quelques chiffres :

  • Dans l’hexagone, près de 3 000 personnes seraient atteintes d’une maladie lysosomale2
  • On compte chaque année 150 nouveaux cas
  • Les maladies lysosomales concernent 1 naissance sur 2500

Maladies lysosomales : les causes

Les maladies lysosomales sont d’origine génétique. Elles sont causées par la mutation d’un gène.
Dans le cas de ces maladies, ce gène est défaillant. C’est-à-dire qu’il ne commande plus correctement la fabrication de la protéine chargée d’éliminer les métabolites. En fait, il ne sait plus vraiment comment produire les enzymes dans le lysosome.
On se retrouve alors face à une accumulation de métabolites qui viennent engorger les cellules. Ce qui met à mal le bon fonctionnement des organes.

Maladies lysosomales : le diagnostic

Il est difficile de poser un diagnostic avant l’apparition des premiers signes et symptômes. Il n’y a en effet pas de raison de consulter avant.
Cependant dès leur manifestation, consultez sans plus tarder votre médecin. Des examens sont alors réalisés pour établir un diagnostic et préconiser un traitement.
Il est toutefois possible de recourir à un dépistage dans le cas d’antécédents familiaux. Le recours à ce dépistage permet de réaliser un diagnostic préimplantatoire (DPI) appelé aussi diagnostic prénatal (DPN). Ainsi, les couples au risque génétique élevé disposent d’un diagnostic avant même une éventuelle grossesse. Et connaissent les probabilités que leur enfant ait une ou plusieurs maladies lysosomales.

Maladies lysosomales : quel traitement ?

Il n’existe à ce jour malheureusement aucun traitement curatif pour soigner complètement une maladie lysosomale.
Mais pour certaines de ces maladies, il existe des traitements spécifiques qui visent à freiner leur évolution. Ainsi qu’à en soulager les symptômes.
Ces traitements vont venir agir dans la cellule, afin de compenser l’anomalie. Il peut s’agir de :

  • enzymes de substitution,
  • thérapie génique3,
  • inhibition de substrat,
  • greffe de moelle osseuse. Entre autres.

Les différentes options de traitements sont à discuter directement avec votre médecin.
Certains soins peuvent également agir sur les symptômes des maladies lyposomales. Et l’ostéopathie en fait partie.

Maladies lysosomales et ostéopathie

Comme précédemment abordé, les maladies lysosomales ont des symptômes divers et variés. L’ostéopathe adapte alors son soin selon la maladie concernée, et les zones du corps concernées. L’objectif est ici de vous aider à mieux vivre la maladie au quotidien.
En effet, aucun traitement n’existe actuellement pour soigner les maladies lysosomales. Mais des soins vous aident à faire face à la maladie, et améliorent votre quotidien.
Ils ne sont donc en aucun cas curatifs, et s’inscrivent toujours dans un traitement plus global à discuter avec votre médecin.
Voici comment l’ostéopathie peut agir sur les différents symptômes.

Soulager des symptômes de la sphère respiratoire

Certaines maladies lysosomales peuvent entraîner des effets nocifs sur votre système respiratoire : détresse respiratoire, asthme, ou encore un effet d’écrasement de la cage thoracique. Ce qui provoque des difficultés respiratoires particulièrement importantes.
L’ostéopathe travaille alors sur le cadre ostéoarticulaire pour favoriser une meilleure respiration. C’est-à-dire sur la mobilité de la cage thoracique. Mais aussi sur les articulations. Et notamment celles situées entre les côtes et le sternum : les articulations costo-sternales; ou entre les côtes et les vertèbres : les articulations costo-vertébrales..
Cette mobilisation permet de soulager les tensions et les compressions au niveau du thorax. Mais aussi d’améliorer votre confort respiratoire.

Considérer le corps dans son ensemble

Le développement de la maladie entraîne des troubles organiques, comme des difficultés respiratoires ou un mauvais transit. Mais aussi de potentiels déséquilibres de la posture. En effet, le corps compense la douleur par des attitudes posturales susceptibles d’impacter le corps en entier. Les carences physiologiques, comme l’essoufflement par exemple, favorisent ces troubles également.
Par exemple, lors d’une douleur aux poumons, ou bien même au ventre, des déplacements inadaptés sont souvent constatés au niveau du dos. Et plus spécifiquement dans les cervicales, les dorsales, ou les lombaires. Mais aussi jusque dans la tête et le bassin. Ce qui impacte notre façon de nous tenir assis ou débout, ou de marcher.
L’ostéopathie ramène du confort dans votre quotidien, grâce à des techniques de mobilisations douces. Aussi bien pour les symptômes dûs à la maladie lysosomale qu’à ses maux secondaires qui en découlent.

Considérer les troubles moteurs

Les troubles de la motricité sont fréquents dans ces maladies.
Selon la partie du corps concernée, il est possible que vous ayez des difficultés à vous déplacer. Voire même à effectuer certaines tâches. Cela peut être dû à la fatigue, mais aussi aux potentiels troubles musculaires.

Votre ostéopathe réalise alors un soin adapté à votre situation, sans brusquer votre corps. C’est toujours une question d’équilibre, entre ce que l’ostéopathe pourrait faire, et ce que votre corps peut intégrer, accepter lors du soin.

Si les techniques utilisées en ostéopathie peuvent être douces, elles n’en sont pas moins puissantes et fatigantes pour l’organisme.

Traiter les troubles digestifs

La maladie peut causer des pressions sur vos organes digestifs. Ce qui entraîne notamment des douleurs à l’estomac, des diarrhées ou des épisodes de constipation.
Et lorsque ces pressions sont localisées au niveau de l’abdomen, cela peut causer des troubles respiratoires. Tout comme des maux de ventre, ou encore des reflux gastro-œsophagiens. Aussi appelés RGO.
L’ostéopathe va alors chercher à redonner une bonne mobilité interne. Et vous faire ainsi gagner en confort et en soulagement au quotidien.

Rétablir la bonne élimination des toxines

Le corps élimine ses déchets grâce aux organes dits émonctoires. C’est ainsi que le rein nettoie à travers les urines. Mais il y a aussi les poumons, le foie, la rate. Ou encore la peau.
L’ostéopathie permet de rétablir le bon fonctionnement de ces émonctoires. Mais aussi d’agir sur le réseau lymphatique et la circulation sanguine afin de mieux préparer votre corps à toute nouvelle agression.

Notes et réferences

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  1. https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Symptomes/Fiche.aspx?doc=hypertonie-definition-causes-traitements[]
  2. https://www.vml-asso.org/-les-maladies-lysosomales-[]
  3. https://www.inserm.fr/dossier/therapie-genique/[]

Rédigé par

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